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Dor no tornozelo levou a um sinistro mistério médico



Os médicos de Gajavelli, incluindo um internista, reumatologista, podólogo, neurologista e dois ortopedistas, ficaram perplexos depois que os testes não revelaram nenhuma causa subjacente. Um fisioterapeuta sugeriu que o problema poderia estar em sua cabeça.

Frustrado, Gajavelli, que mora perto da Filadélfia, recorreu a especialistas a mais de 8.000 milhas de distância, em sua Índia natal. Durante uma visita de uma semana para ver parentes, ele consultou dois especialistas, um dos quais solicitou um exame que acabou sendo crítico.

“Havia algo estranho em sua apresentação”, disse ele no início. Mona Al Mukaddam, o endocrinologista da Universidade da Pensilvânia que fez o diagnóstico algumas semanas após seu retorno da Índia. “Se alguém tivesse realmente levado sua história e olhado todos os fatores [in his case], pode não ter demorado tanto. “

Uma fratura por estresse intrigante

A dor em seu tornozelo esquerdo foi leve no início. Gajavelli disse que continuou a caminhar regularmente para fazer exercícios e experimentou remédios caseiros, incluindo alongamento e aquecimento, para aliviar os sintomas. Mas em outubro, depois de uma curta caminhada com o filho que fez o tornozelo inchar, ela consultou um ortopedista. Um raio-X não revelou nada, mas uma ressonância magnética mostrou uma possível fratura por estresse.

O médico sugeriu que Gajavelli usasse uma bota de caminhada. Oito semanas depois, seu tornozelo ainda doía. Um segundo raio-X não mostrou alterações.

“Por que eu teria uma fratura por estresse?” Gajavelli lembrava de ter se perguntado. “O médico me disse que a única coisa boa é que não está piorando.”

Gajavelli esperou dois meses e então consultou um segundo ortopedista que é especialista em tornozelos. “Ele não viu nada e não teve nenhuma explicação além de ‘Talvez você seja um daqueles que está demorando para se curar'”, lembrou Gajavelli. Depois que um exame de sangue mostrou que seu nível de vitamina D na formação de ossos era normal, ela foi solicitada a fisioterapia.

As sessões de fisioterapia aliviaram sua dor no tornozelo, mas apenas temporariamente. Em maio, a dor havia migrado para o joelho direito e parte inferior das costas. Um mês depois, seus metatarsos, os ossos longos dos pés que mantêm o equilíbrio e distribuem o peso corporal, começaram a doer. A dor então se moveu para seus ombros. Talvez, pensou Gajavelli, o problema se devesse à maneira como ele subia as escadas em casa. Para aliviar o peso do tornozelo dolorido, Gajavelli estendeu a mão para agarrar a grade e se levantar.

Logo, foi doloroso para ele se deitar ou se levantar da posição sentada.

Seu médico suspeitou da doença de Lyme, mas o teste deu negativo. Os exames de sangue solicitados por um reumatologista não encontraram nenhum problema. Um neurologista ordenou eletromiografia (EMG), um teste que pode identificar problemas neuromusculares. Também era normal.

O podólogo que Gajavelli consultou não conseguiu encontrar nada de errado com seus pés. Ele sugeriu que Gajavelli usasse uma marca diferente de sapatos acolchoados, o que ajudou temporariamente.

Em novembro de 2018, andar na ponta dos pés ou pisar em um piso de madeira era extremamente doloroso. As costelas do lado direito doíam tanto que Gajavelli estava dormindo em uma poltrona reclinável. Ele confiou na dosagem de ibuprofeno prescrita para sobreviver dias e noites.

Durante uma consulta de rotina em dezembro, seu dentista ficou surpreso ao descobrir cáries significativas em dois dentes do siso; um estava literalmente caindo aos pedaços. Seis meses antes, seus dentes pareciam normais. Ele enviou Gajavelli a um cirurgião oral para uma extração. Como os outros sintomas, a causa de sua súbita cárie dentária era inexplicável.

“Fiquei frustrado”, lembrou Gajavelli. “Mas os médicos não conseguiram encontrar nada, então fiquei aliviado.”

Em janeiro de 2019, ele voltou ao especialista em tornozelos. O ortopedista, ele lembrou, não viu nenhuma mudança e sugeriu que ele poderia se beneficiar de mais fisioterapia.

Na época, Gajavelli planejava uma curta viagem para ver parentes no sul da Índia. Depois de consultar um primo que é médico em Atlantic City, ele marcou uma consulta com um reumatologista e ortopedista em um hospital de Hyderabad. Ele teria que pagar do próprio bolso (o custo dos exames e do tratamento seria de cerca de US $ 1.000), mas ele esperava que um deles pudesse descobrir o que estava errado.

Um resultado terrível

O ortopedista questionou Gajavelli sobre seus sintomas e pediu vários exames, incluindo um cintilografia óssea, seu primeiro. O teste de medicina nuclear usa uma pequena quantidade de marcador radioativo que pode ajudar a identificar a causa da dor óssea.

O resultado foi assustador. Ele revelou múltiplas fraturas por estresse que começaram nos metatarsos de Gajavelli e se estendeu até a mandíbula. O ortopedista disse a Gajavelli que ele provavelmente tinha câncer metastático generalizado ou algum tipo de doença óssea metabólica. Ele aconselhou Gajavelli a consultar um endocrinologista e um oncologista quando voltasse para a Filadélfia.

“Ele estava tão chateado que não conseguia falar”, lembra Gajavelli.

De volta à Filadélfia, ele ligou para seu médico de atenção primária e foi informado de que havia uma espera de quatro semanas por uma consulta. “Eu estava realmente em pânico”, disse ele.

Seu primo médico sugeriu chamar um especialista que ambos conheciam socialmente: Ravi K. Amaravadi, um dos líderes do Programa de Terapêutica do Câncer do Penn’s Abramson Cancer Center.

Amaravadi solicitou exames de câncer junto com exames de sangue, incluindo um para verificar o nível de fósforo, um mineral essencial para a formação dos ossos e dentes. O nível de Gajavelli estava baixo, uma pista chave para o que poderia estar errado. Nenhum dos outros médicos que eu tinha visto ordenou o simples Combine cheque, que não faz parte de um painel padrão de análises de sangue.

Depois de descartar o câncer, Amaravadi enviou os registros de Gajavelli para Al Mukaddam, professor assistente de medicina clínica e cirurgia ortopédica que dirige o Penn Bone Center. O culpado mais provável parecia ser uma doença óssea rara.

Era uma doença com a qual Al Mukaddam, surpreendentemente, teve experiências recentes. Várias semanas antes, ele vira o primeiro caso de sua carreira.

Al Mukaddam disse a Gajavelli que ela achava que ele estava sofrendo de um tumor induzido osteomalacia (TIO), uma doença de enfraquecimento ósseo causada por um ou mais tumores tipicamente benignos de crescimento lento. Esses tumores produzem altos níveis de uma proteína chamada fator de crescimento de fibroblastos 23 (FGF23), que limita a capacidade dos rins de absorver fosfato. Os primeiros sinais da doença, também conhecida como osteomalácia oncogênica, incluem fraturas, dores nos ossos e fraqueza muscular – todos os sintomas relatados por Gajavelli.

Embora seja quase certamente subdiagnosticada, a IOT é muito rara: menos de 1.000 casos foram relatados em todo o mundo.

“Um dos componentes mais desafiadores associados ao TIO é pensar no diagnóstico e na verificação de fósforo”, disse Al Mukaddam. Os testes subsequentes confirmaram que o nível de FGF23 de Gajavelli estava elevado e que ele estava perdendo fósforo na urina.

Diagnosticar o problema foi apenas o primeiro desafio. Em seguida, os médicos precisavam encontrar o tumor, um processo trabalhoso porque costuma ser pequeno e pode estar em qualquer parte do corpo. Alguns pacientes têm mais de um tumor. A cirurgia para remover o tumor costuma ser o tratamento preferencial porque pode curar a doença e prevenir a recorrência, o que é comum.

Usando um sofisticado varredura de gálio, Um teste de medicina nuclear que pode detectar tumores, os médicos encontraram uma massa do tamanho de uma ervilha escondida atrás da articulação do quadril esquerdo de Gajavelli. O próximo desafio para o cirurgião ortopédico era descobrir a melhor maneira de remover tudo sem ter que realizar uma artroplastia total do quadril em um paciente jovem.

Durante três meses antes da cirurgia, Gajavelli tomou suplementos para aumentar seu nível de fósforo e reduzir a fraqueza muscular. “Eles me fizeram sentir muito melhor” quase imediatamente, lembrou.

Em agosto de 2019, ele passou por um complicado 9 1dois Operação por hora realizada por Robert J. Wilson II no Hospital da Universidade da Pensilvânia. O cirurgião ortopédico conseguiu remover todo o tumor sem substituir o quadril de Gajavelli.

Um dia após a cirurgia, o FGF23 de Gajavelli estava normal. Uma semana depois, seu nível de fósforo também estava. A recuperação demorou vários meses. No Natal, ele caminhou um quilômetro sem dor pela primeira vez em mais de dois anos.

Al Mukaddam disse que o regime de exercícios de Gajavelli pode ter acelerado o desenvolvimento dos sintomas, embora o pequeno tumor provavelmente já estivesse presente há vários anos.

Seu caso, disse ele, ressalta a importância dos médicos “não apenas construir sobre o que sabem”, mas também pensar sobre o que eles “podem estar perdendo”.

“Tudo bem se não soubermos as respostas para nos encaminhar a alguém” que pode saber, disse ele. “Todos os dias na medicina nos sentimos humildes por aprender coisas novas.”



Este artigo foi escrito em Português do Brasil, baseado em uma matéria de outro idioma. Clique aqui para ver a matéria original. Se desejar a remoção desta publicação, entre em contato no email cc@reducaodepeso.com.br.

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